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流产注意
   

什么是单基因病和多基因病?

热度:    更新时间:2010-11-15 
  什么是单基因病和多基因病?是怀孕学堂(怀孕初期症状、孕妇保健主题网站)精心准备的一篇关于流产知识的文章,主要有单基因病,多基因病等方面知识,希望这篇文章能给您带来帮助。
    (1)单基因病:某些疾病的遗传主要受一对基因所控制,当单基因突变或脱氧核糖核酸丢失,就会导致流产或引起遗传病。突变的基因可位于常染色体或性染色体上,遗传方式为显性或隐性。包括常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,性连锁遗传(X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传)。
    单基因病在新生儿的发生率为1%,引起反复流产的单基因病有强直性肌营养不良,是成年人中肌营养不良最常见的一种类型,其特征是一种进行性的神经肌肉退化。其他影响胚胎发育的常染色体显性遗传病还包括一些致死性的骨骼发育不全,如致死性发育不全、二型成骨不全。常染色体隐性遗传病也可导致宫内死亡,但难以检测到。
    另一种导致胚胎早期死亡的是父母双方往往染色体核型是正常的,因合子致死基因突变而流产。脱氧核糖核酸缺失的研究已知道,globin基因缺失可导致胚胎水肿及死亡,globin基因是不可替代的,缺失必然会致流产。
·  (2)多基因病:——些遗传性状或遗传病的遗传基因不是一对基因,而是受多种基因控制,每对基因彼此之间没有显性与隐性的区别,而是共显性的,每对基因遗传性状形成的作用是微小的,多对基因如果加起来,可形成明显的表型效应。这种性状的遗传方式  称为多基因传递,由这种遗传方式传递的疾病称为多基因病(多基因遗传病)。多基因病也是导致流产的原因之一。
    在多基因病中,遗传因素决定易患性,血缘关系越远,发病率越低。亲属的发病率还与患者的病情严重程度及家族内患者的多少有关。思者病情越严重,家族中患者越多,复发的危险越高,流产的概率也高。在多基因病中,若于作用微小但有积累效应的致病基因,构成了个体是否易患某种疾病及是否易流产的原因。
    大多数神经管的缺陷是多基因型的疾病,多数为孤立型,有的是综合征的一部分,有的呈单基因方式遗传,神经管缺陷表现为神经管闭锁异常,在流产胎儿中的发生率是新生儿的10倍。
    环境因素对多基因遗传引起的流产或出生缺陷的发生也有较大影响。——般来说,确定一种出生缺陷是否有多基因遗传基础,主要通过计算其遗传度的方法来进行。凡遗传度高者,表明遗传因素在其发病中有重要作用,该种出生缺陷即可能系多基因遗传,反之,则是环境因素起主要作用。
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